alzheimer
Nghiên cứu

Cập nhật bệnh học Alzheimer mới nhất

Tác giả: Anil Kumar; Jaskirat Sidhu; Amandeep Goyal; Jack W. Tsao. Cập nhật lần cuối: ngày 5 tháng 6 năm 2022.

Bệnh Alzheimer (AD) là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy giảm khả năng nhận thức. Đây là một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh thường ảnh hưởng đến những người trên 65 tuổi với các vấn đề liên quan đến ngôn ngữ, trí nhớ, khả năng hiểu, sự chú ý, khả năng phán đoán và lý luận. Hoạt động này xem xét việc đánh giá và quản lý bệnh Alzheimer và giải thích vai trò của nhóm thông dịch viên trong việc cải thiện việc chăm sóc cho bệnh nhân mắc bệnh này.

Giới thiệu

Sa sút trí tuệ là một thuật ngữ chung đề cập đến sự suy giảm khả năng nhận thức nghiêm trọng đến mức gây trở ngại cho các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Bệnh Alzheimer (AD) là loại bệnh mất trí nhớ phổ biến nhất, chiếm ít nhất 2/3 số trường hợp mắc bệnh mất trí nhớ ở những người từ 65 tuổi trở lên. Bệnh Alzheimer là một bệnh thoái hóa thần kinh với sự khởi phát âm thầm và sự suy giảm dần dần các chức năng hành vi và nhận thức bao gồm trí nhớ, khả năng hiểu, ngôn ngữ, sự chú ý, lý luận và khả năng phán đoán. Đây là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ sáu ở Hoa Kỳ. Khởi phát trước 65 tuổi (khởi phát sớm) là điều bất thường và gặp ở dưới 10% bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer. Không có cách chữa trị bệnh Alzheimer, mặc dù có những phương pháp điều trị có thể cải thiện một số triệu chứng.

Các triệu chứng của bệnh Alzheimer phụ thuộc vào giai đoạn của bệnh. Bệnh Alzheimer được phân loại thành giai đoạn tiền lâm sàng hoặc tiền triệu chứng, giai đoạn nhẹ và giai đoạn sa sút trí tuệ tùy thuộc vào mức độ suy giảm nhận thức. Các giai đoạn này khác với phân loại DSM-5 của bệnh Alzheimer. Triệu chứng xuất hiện ban đầu và phổ biến nhất là mất trí nhớ ngắn hạn theo từng giai đoạn với trí nhớ dài hạn tương đối ít và có thể xuất hiện ở hầu hết bệnh nhân ngay cả khi không có triệu chứng xuất hiện. Suy giảm trí nhớ ngắn hạn kéo theo suy giảm khả năng giải quyết vấn đề, phán đoán, chức năng điều hành, thiếu động lực và vô tổ chức, dẫn đến các vấn đề về đa nhiệm và tư duy trừu tượng. Trong giai đoạn đầu, sự suy giảm chức năng điều hành có mức độ từ nhẹ đến nặng. Tiếp theo là rối loạn ngôn ngữ và suy giảm kỹ năng thị giác không gian. Các triệu chứng tâm thần kinh như thờ ơ, xa lánh xã hội, mất kiềm chế, kích động, rối loạn tâm thần và đi lang thang cũng thường gặp ở giai đoạn từ giữa đến cuối. Khó thực hiện các nhiệm vụ vận động đã học (chứng khó vận động), rối loạn khứu giác, rối loạn giấc ngủ, các dấu hiệu vận động ngoại tháp như loạn trương lực cơ, đứng ngồi không yên và các triệu chứng Parkinson xảy ra ở giai đoạn muộn của bệnh. Tiếp theo là phản xạ nguyên thủy, tiểu không tự chủ và hoàn toàn phụ thuộc vào người chăm sóc.

Nguyên nhân

Bệnh Alzheimer là một bệnh thoái hóa thần kinh dần dần và tiến triển do tế bào thần kinh chết. Nó thường bắt đầu ở vỏ não nội khứu ở vùng hải mã. Có một vai trò di truyền được xác định đối với cả bệnh Alzheimer khởi phát sớm và khởi phát muộn. Trisomy 21 là một yếu tố nguy cơ gây ra chứng mất trí nhớ khởi phát sớm. Một số yếu tố nguy cơ có liên quan đến bệnh Alzheimer. Tuổi càng cao là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất đối với bệnh Alzheimer. Chấn thương đầu, trầm cảm, tim mạch và bệnh mạch máu não, tuổi cha mẹ cao hơn, hút thuốc, tiền sử gia đình mắc chứng mất trí nhớ, tăng nồng độ homocysteine ​​và sự hiện diện của alen APOE e4 là những nguyên nhân được biết là làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Trình độ học vấn cao hơn, việc phụ nữ sử dụng estrogen, sử dụng thuốc chống viêm, các hoạt động giải trí như đọc sách hoặc chơi nhạc cụ, chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục nhịp điệu thường xuyên được biết là làm giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Có người thân thế hệ thứ nhất mắc bệnh Alzheimer sẽ làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer từ 10% đến 30%. Những cá nhân có từ 2 anh chị em trở lên mắc bệnh Alzheimer khởi phát muộn sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer gấp 3 lần so với dân số nói chung.

Sinh lý bệnh Alzheimer

Bệnh Alzheimer được đặc trưng bởi sự tích tụ các mảng thần kinh bất thường và các đám rối sợi thần kinh.

Mảng bám là những tổn thương vi mô hình cầu có lõi là amyloid beta-peptide ngoại bào được bao quanh bởi các đầu sợi trục phì đại. Peptide beta-amyloid có nguồn gốc từ một protein xuyên màng được gọi là protein tiền chất amyloid (APP). Peptide beta-amyloid bị tách khỏi APP do tác động của các protease có tên alpha, beta và gamma-secretase. Thông thường, APP được phân cắt bởi alpha hoặc beta-secretase và các mảnh nhỏ do chúng tạo thành không gây độc cho tế bào thần kinh. Tuy nhiên, sự phân cắt tuần tự bởi beta và sau đó là gamma-secretase tạo ra 42 peptide axit amin (beta-amyloid 42). Mức độ beta-amyloid tăng cao 42 dẫn đến sự kết tụ của amyloid gây độc cho tế bào thần kinh. Beta-amyloid 42 thúc đẩy sự hình thành protein amyloid dạng sợi tổng hợp hơn là sự phân hủy APP thông thường. APP gen nằm trên nhiễm sắc thể 21, một trong những vùng có liên quan đến bệnh Alzheimer gia đình. Sự lắng đọng amyloid xảy ra xung quanh màng não và mạch não cũng như chất xám trong bệnh Alzheimer. Sự tích tụ chất xám có nhiều tiêu điểm và liên kết lại với nhau để tạo thành các cấu trúc dạng miliary gọi là mảng bám. Tuy nhiên, kết quả quét não đã ghi nhận các mảng amyloid ở một số người không mắc chứng mất trí nhớ và sau đó ở những người khác bị sa sút trí tuệ nhưng kết quả quét não không tìm thấy bất kỳ mảng bám nào. 

Các đám rối sợi thần kinh là các cấu trúc sợi nội bào trong tế bào thần kinh được hình thành bởi một loại protein gọi là tau. Chức năng chính của protein tau là ổn định các vi ống sợi trục. Các vi ống chạy dọc theo sợi trục thần kinh và rất cần thiết cho việc vận chuyển nội bào. Sự tập hợp vi ống được giữ lại với nhau bằng protein tau. Trong bệnh Alzheimer, do sự kết tụ của beta-amyloid ngoại bào nên xảy ra hiện tượng tăng phospho của tau, sau đó gây ra sự hình thành các tập hợp tau. Các tập hợp Tau tạo thành các sợi xoắn ốc xoắn đôi được gọi là các đám rối sợi thần kinh. Chúng xảy ra đầu tiên ở vùng hải mã và sau đó có thể được nhìn thấy khắp vỏ não. Các tập hợp Tau được lắng đọng bên trong các tế bào thần kinh. Có một hệ thống phân giai đoạn được Braak và Braak phát triển dựa trên việc phân giai đoạn theo địa hình của các đám rối sợi thần kinh thành 6 giai đoạn và giai đoạn Braak này là một phần không thể thiếu trong tiêu chí bệnh lý thần kinh của Viện Lão hóa Quốc gia và Viện Reagan để chẩn đoán bệnh Alzheimer. Các đám rối có mối tương quan chặt chẽ với bệnh Alzheimer hơn là các mảng bám. 

Một đặc điểm khác của bệnh Alzheimer là sự thoái hóa hạt của các tế bào hình chóp vùng đồi thị do bệnh mạch máu amyloid. Một số báo cáo chỉ ra rằng sự suy giảm nhận thức có liên quan nhiều hơn đến việc giảm mật độ các khối tiền synap từ các tế bào thần kinh hình chóp ở laminae III và IV, hơn là sự gia tăng số lượng mảng bám. 

Sự mất tế bào thần kinh ở Nhân Basalis của Myenert, dẫn đến nồng độ Acetylcholine thấp cũng đã được ghi nhận. 

Sự đóng góp của mạch máu vào quá trình thoái hóa thần kinh của bệnh Alzheimer chưa được xác định đầy đủ. Nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ tăng gấp bốn lần với nhồi máu dưới vỏ não. Bệnh mạch máu não cũng làm tăng thêm mức độ mất trí nhớ và tốc độ tiến triển của bệnh.

Cơ sở di truyền của bệnh Alzheimer

Bệnh Alzheimer có thể di truyền dưới dạng rối loạn nhiễm sắc thể thường trội với mức độ xâm nhập gần như hoàn toàn. Dạng trội nhiễm sắc thể thường của bệnh có liên quan đến đột biến ở 3 gen: AAP gen trên nhiễm sắc thể 21, Presenilin1 ( PSEN1) trên nhiễm sắc thể 14 và Presenilin 2 (PSEN2) trên nhiễm sắc thể 1. Đột biến APP có thể dẫn đến tăng thế hệ và sự tổng hợp của peptide beta-amyloid. PSEN1 và PSEN2 đột biến dẫn đến sự kết tụ beta-amyloid bằng cách can thiệp vào quá trình xử lý gamma-secretase. Đột biến ở 3 gen này chiếm khoảng 5% đến 10% tổng số trường hợp và chiếm phần lớn các trường hợp bệnh Alzheimer khởi phát sớm.

Apolipoprotein E là chất điều hòa chuyển hóa lipid có ái lực với protein beta-amyloid và là một dấu hiệu di truyền khác làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Isoform e4 của gen APOE (nằm trên nhiễm sắc thể 19) có liên quan đến các dạng bệnh Alzheimer lẻ tẻ và mang tính gia đình hơn xuất hiện sau 65 tuổi . Sự hiện diện của một alen APOEe4 không phải lúc nào cũng dẫn đến bệnh Alzheimer, nhưng trong số những người mang một alen APOE-e4, khoảng 50% mắc bệnh Alzheimer và những người có hai alen thì 90% mắc bệnh Alzheimer. Mỗi alen APOE e4 cũng làm giảm tuổi khởi phát bệnh. Sự hiện diện của alen APOE e4 là một yếu tố nguy cơ quan trọng đối với bệnh Alzheimer.

Các biến thể trong gen của thụ thể Sortilin, SORT1, cần thiết cho việc vận chuyển APP từ bề mặt tế bào đến phức hợp lưới nội chất Golgi, đã được phát hiện ở các dạng bệnh Alzheimer mang tính chất gia đình và lẻ tẻ.

Bệnh sử và Thực thể Alzheimer

Bệnh sử và khám thực thể tốt là chìa khóa để chẩn đoán. Điều cần thiết là phải hỏi bệnh sử của gia đình và người chăm sóc vì một số bệnh nhân có thể thiếu hiểu biết sâu sắc về bệnh của họ. Điều quan trọng là phải mô tả đặc điểm khởi phát và các triệu chứng ban đầu để phân biệt với các loại bệnh sa sút trí tuệ khác. Điều quan trọng là phải có được đánh giá tốt về các khả năng chức năng như các hoạt động cơ bản và cá nhân trong cuộc sống hàng ngày.

Cần phải khám sức khỏe toàn diện với khám thần kinh chi tiết và kiểm tra trạng thái tâm thần để đánh giá giai đoạn bệnh và loại trừ các tình trạng khác. Đánh giá lâm sàng toàn diện có thể cung cấp độ chính xác chẩn đoán hợp lý ở hầu hết bệnh nhân. Kiểm tra thần kinh chi tiết là điều cần thiết để loại trừ các tình trạng khác. Trong bệnh Alzheimer, khám thần kinh thường bình thường. Khám thực thể là bình thường ngoại trừ chứng mất khứu giác. Mất khứu giác cũng được tìm thấy ở những bệnh nhân mắc bệnh Parkinson, chứng mất trí nhớ thể Lewy và TBI có hoặc không có chứng mất trí nhớ, nhưng không gặp ở những người mắc chứng VCI hoặc trầm cảm. Ở giai đoạn tiến triển của bệnh Alzheimer, bệnh nhân không có dấu hiệu lệch lạc. Cuối cùng, họ trở nên câm lặng, không đáp lại các yêu cầu bằng lời nói, nằm liệt giường và thường xuyên rơi vào trạng thái thực vật dai dẳng. Kiểm tra trạng thái tâm thần sẽ đánh giá khả năng tập trung, sự chú ý, trí nhớ gần đây và xa, ngôn ngữ, chức năng thị giác không gian, thực hành và chức năng điều hành. 

Các bài kiểm tra tiêu chuẩn ngắn gọn như kiểm tra trạng thái tâm thần tối thiểu ít nhạy cảm và cụ thể hơn, mặc dù chúng có thể được sử dụng để sàng lọc.

Tất cả các lần tái khám nên bao gồm kiểm tra trạng thái tâm thần đầy đủ để đánh giá sự tiến triển của bệnh và sự phát triển của các triệu chứng tâm thần kinh.

Thăm khám Alzheimer

Các xét nghiệm thông thường trong phòng thí nghiệm cho thấy không có bất thường cụ thể nào. Công thức máu toàn phần (CBC), bảng chuyển hóa hoàn chỉnh (CMP), hormone kích thích tuyến giáp (TSH), B12 thường được kiểm tra để loại trừ các nguyên nhân khác.

CT não cho thấy teo não và giãn rộng tâm thất thứ ba. Nó mang tính gợi ý nhưng không đặc hiệu vì những bất thường này cũng xuất hiện ở các bệnh khác và ở những người có những thay đổi bình thường liên quan đến tuổi tác. 

Phân tích dịch não tủy (CSF) để tìm beta-amyloid thấp 42 và tau tăng cao rất hữu ích trong chẩn đoán giai đoạn tiền lâm sàng. 

Điện não đồ thường cho thấy sự chậm lại tổng quát và không có đặc điểm tiêu điểm. Nó hữu ích về mặt chẩn đoán nhưng vẫn không đặc hiệu. 

Phương pháp đáng tin cậy nhất để phát hiện suy giảm nhận thức nhẹ ở giai đoạn đầu của bệnh là xét nghiệm tâm lý thần kinh.

Gần đây hơn, MRI thể tích đang được sử dụng để đo chính xác sự thay đổi thể tích trong não. Trong bệnh Alzheimer, MRI thể tích cho thấy sự co rút ở thùy thái dương giữa. Tuy nhiên, teo vùng đồi thị cũng có liên quan đến tình trạng suy giảm trí nhớ bình thường liên quan đến tuổi tác, do đó, việc sử dụng MRI thể tích để phát hiện sớm bệnh Alzheimer vẫn còn nhiều nghi vấn. Vai trò rõ ràng của MRI thể tích trong việc hỗ trợ chẩn đoán bệnh Alzheimer vẫn chưa được thiết lập đầy đủ.

Các kỹ thuật chụp ảnh chức năng não như PET, fMRI và SPECT đang được sử dụng để lập bản đồ các mô hình rối loạn chức năng ở các vùng não nhỏ hơn của thùy thái dương và thùy thái dương giữa. Những nghiên cứu này có thể hữu ích trong việc phát hiện sớm và theo dõi các diễn biến lâm sàng; tuy nhiên, vai trò của chúng trong chẩn đoán bệnh Alzheimer vẫn chưa được xác định đầy đủ.

Gần đây nhất, đã có sự phát triển trong kỹ thuật chụp ảnh não để phát hiện các đặc điểm mô học cốt lõi của bệnh Alzheimer, đó là các mảng amyloid và các đám rối sợi thần kinh. Tiện ích của những kỹ thuật này vẫn đang được nghiên cứu.

Xét nghiệm di truyền thường không được khuyến nghị đối với bệnh Alzheimer. Đôi khi nó có thể được sử dụng ở những gia đình mắc các dạng bệnh Alzheimer khởi phát sớm hiếm gặp.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng việc chẩn đoán loại chứng sa sút trí tuệ một cách chắc chắn có thể không hoàn toàn khả thi mặc dù có bệnh sử lâm sàng, khám thực thể và xét nghiệm liên quan xuất sắc. Một số bệnh nhân sẽ phàn nàn về tình trạng suy giảm nhận thức có thể được xác minh một cách khách quan nhưng không đủ nghiêm trọng để làm suy giảm các hoạt động trong cuộc sống hàng ngày và do đó không đáp ứng các tiêu chí về chứng sa sút trí tuệ và thường chỉ được phân loại là suy giảm nhận thức nhẹ. Tuy nhiên, một tỷ lệ đáng kể những người bị suy giảm nhận thức nhẹ sẽ phát triển chứng sa sút trí tuệ ở một dạng nào đó sau 5 đến 7 năm.

Điều trị/Quản lý Alzheimer

Không có cách chữa trị bệnh Alzheimer. Hiện chỉ có phương pháp điều trị triệu chứng.

Hai loại thuốc được phê duyệt để điều trị bệnh Alzheimer: thuốc ức chế cholinesterase và thuốc đối kháng một phần N-methyl D-aspartate (NMDA).

Thuốc ức chế cholinesterase

Chất ức chế cholinesterase hoạt động bằng cách tăng mức độ acetylcholine; một chất hóa học được các tế bào thần kinh sử dụng để giao tiếp với nhau và rất quan trọng đối với chức năng học tập, trí nhớ và nhận thức. Trong danh mục này, 3 loại thuốc: donepezil, Rivastigmine và galantamine được FDA chấp thuận để điều trị bệnh Alzheimer.

Donepezil có thể được sử dụng trong tất cả các giai đoạn của bệnh Alzheimer. Galantamine và Rivastigmine được phê duyệt để điều trị ở giai đoạn MCI và Chứng mất trí nhớ. Donepezil và galantamine là những chất ức chế nhanh chóng và có thể đảo ngược được acetylcholinesterase. Rivastigmine là chất ức chế chậm, có hồi phục acetylcholinesterase và butyrylcholinesterase. Donepezil thường được ưa chuộng hơn cả vì dùng liều một lần mỗi ngày. Galantamine có sẵn dưới dạng viên nén hai lần mỗi ngày hoặc dưới dạng viên nang giải phóng kéo dài một lần mỗi ngày. Nó không thể được sử dụng trong bệnh thận giai đoạn cuối hoặc rối loạn chức năng gan nghiêm trọng. Rivastigmine có sẵn ở dạng uống và thẩm thấu qua da. Tác dụng phụ thường gặp nhất của thuốc ức chế cholinesterase là buồn nôn, nôn và tiêu chảy giống như đường tiêu hóa. Rối loạn giấc ngủ phổ biến hơn với donepezil. Do tăng trương lực phế vị, nhịp tim chậm, rối loạn dẫn truyền tim và ngất có thể xảy ra, và những thuốc này chống chỉ định ở những bệnh nhân có bất thường dẫn truyền tim nghiêm trọng.

N-Methyl D-Aspartate một phần (NMDA)  Memantine

Memantine đối kháng một phần N-Methyl D-aspartate (NMDA) chặn các thụ thể NMDA và làm chậm sự tích tụ canxi nội bào. Nó được FDA chấp thuận để điều trị bệnh Alzheimer từ trung bình đến nặng. Chóng mặt, đau nhức cơ thể, nhức đầu và táo bón là những tác dụng phụ thường gặp. Nó có thể được dùng kết hợp với thuốc ức chế cholinesterase.

Điều quan trọng nữa là điều trị chứng lo âu, trầm cảm và rối loạn tâm thần, những bệnh thường gặp ở giai đoạn từ giữa đến cuối của bệnh Alzheimer. Tránh dùng thuốc chống trầm cảm ba vòng vì chúng có hoạt tính kháng cholinergic. Thuốc chống loạn thần chỉ được sử dụng trong trường hợp kích động cấp tính khi bệnh nhân hoặc người chăm sóc đã kiệt sức. Tuy nhiên, lợi ích hạn chế của chúng nên được cân nhắc với nguy cơ đột quỵ và tử vong nhỏ.

Các phương pháp tiếp cận môi trường và hành vi có lợi đặc biệt trong việc quản lý các vấn đề về hành vi. Những cách tiếp cận đơn giản như duy trì môi trường quen thuộc, theo dõi sự thoải mái cá nhân, cung cấp đồ vật an ninh, chuyển hướng sự chú ý, tháo tay nắm cửa và tránh đối đầu có thể rất hữu ích trong việc quản lý các vấn đề hành vi.

Để giảm thiểu gánh nặng cho người chăm sóc, có thể giảm tình trạng rối loạn giấc ngủ nhẹ bằng cách cho bệnh nhân tiếp xúc với ánh sáng mặt trời và tập thể dục vào ban ngày.

Những lợi ích mong đợi của việc điều trị là rất khiêm tốn. Nên ngừng hoặc thay đổi điều trị nếu không thấy lợi ích đáng kể hoặc nếu không dung nạp được tác dụng phụ.

Tập thể dục nhịp điệu thường xuyên đã được chứng minh là làm chậm sự tiến triển của bệnh Alzheimer.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt chứng mất trí nhớ Alzheimer bao gồm- Chứng mất trí nhớ giả, chứng mất trí nhớ thể Lewy, chứng mất trí nhớ mạch máu và thoái hóa thùy trán. Các rối loạn khác cần xem xét và loại trừ khi đánh giá bệnh Alzheimer bao gồm suy giảm trí nhớ do tuổi tác, lạm dụng rượu hoặc ma túy, thiếu vitamin B12, bệnh nhân chạy thận nhân tạo, các vấn đề về tuyến giáp và sử dụng nhiều loại thuốc.

Chứng mất trí nhớ cơ thể Lewy (DLB): Khoảng 15% trường hợp mắc chứng mất trí nhớ có thể là do DLB. DSM-5 bao gồm nó trong Rối loạn nhận thức thần kinh với cơ thể Lewy. Thể Lewy vỏ não là những bất thường về mô học được tìm thấy ở những bệnh nhân này. Sự tập trung của thể Lewy tương quan với mức độ nghiêm trọng của bệnh sa sút trí tuệ. Các thể này là các thể vùi nội bào chất hình cầu, bao gồm một lõi dày đặc hình tròn ưa eosin được bao quanh bởi các sợi lỏng lẻo. Phần lõi chứa các tập hợp protein α-synuclein và ubiquitin. Bệnh nhân mắc chứng sa sút trí tuệ thể Lewy có các đặc điểm lâm sàng cốt lõi (nhận thức dao động, ảo giác thị giác, một hoặc nhiều triệu chứng của bệnh Parkinson khởi phát sau sự phát triển của suy giảm nhận thức), các đặc điểm lâm sàng gợi ý (rối loạn hành vi giấc ngủ REM và nhạy cảm với thuốc chống loạn thần nghiêm trọng) và các dấu ấn sinh học chỉ định (123-MIBG cho thấy mức hấp thu thấp, SPECT hoặc PET cho thấy giảm hấp thu chất vận chuyển dopamine ở hạch nền và PSG cho thấy giấc ngủ REM không mất trương lực cơ). Chẩn đoán có thể xảy ra nếu bệnh nhân có 2 đặc điểm cốt lõi hoặc một đặc điểm gợi ý có một hoặc nhiều đặc điểm cốt lõi. Chẩn đoán có thể được đưa ra nếu bệnh nhân chỉ có một đặc điểm cốt lõi hoặc một hoặc nhiều đặc điểm gợi ý.

Chứng mất trí nhớ trán-thái dương (FTD): Nó chiếm 5% đến 10% trong tất cả các trường hợp mất trí nhớ. Tuổi khởi phát trung bình là 53 và phổ biến ở nam hơn nữ. Bệnh nhân mắc chứng mất trí nhớ trán-thái dương có rối loạn nhân cách và hành vi có hoặc không có suy giảm ngôn ngữ trước chứng mất trí nhớ với khởi phát âm thầm. Bệnh Pick là một thuật ngữ cũ hơn cho FTD, dựa trên phát hiện mô học về các thể vùi trong tế bào thần kinh được gọi là “Pick body.” FTD có hai loại phụ – biến thể hành vi và biến thể ngôn ngữ. Đối với biến thể hành vi, chẩn đoán có thể yêu cầu bệnh nhân phải có ba trong số các triệu chứng sau: Mất kiềm chế, thờ ơ, mất cảm thông, hành vi rập khuôn hoặc cưỡng chế, quá khích và suy giảm nhận thức xã hội và khả năng điều hành. Biến thể ngôn ngữ có sự suy giảm khả năng ngôn ngữ. Để có thể chẩn đoán chính xác, ngoài những triệu chứng này, cần phải có bằng chứng về đột biến gen hoặc sự liên quan đến thùy trán và thùy thái dương trên CT/MRI. Dù vậy, những bệnh nhân này vẫn giữ được khả năng thị giác không gian. 

Chứng sa sút trí tuệ do lọc máu:  Chứng mất trí do chạy thận là một biến chứng thần kinh của quá trình lọc máu mãn tính. Nó có thể là do nguyên nhân mạch máu (vì bệnh nhân chạy thận nhân tạo có nguy cơ đột quỵ cao hơn), hoặc các bất thường về chuyển hóa, hoặc do chính quá trình lọc máu. Trước đây người ta cho là do độc tính của nhôm nhưng ngày nay nó không còn phổ biến do sử dụng các chất thay thế cho các chất có chứa nhôm. Cơ chế chính xác vẫn chưa rõ ràng.

Một số biểu hiện không điển hình của bệnh Alzheimer bao gồm:

  • Hội chứng mất trí nhớ đa miền ảnh hưởng đến nhiều lĩnh vực nhận thức, đặc biệt là ngôn ngữ và định hướng không gian với trí nhớ tương đối ít ở giai đoạn đầu.
  • Teo vỏ não phía sau biểu hiện dưới dạng suy giảm thị lực vỏ não tiến triển với các đặc điểm như mất nhận thức đồng thời, suy giảm nhận thức vật thể và không gian, mất tính toán, mất khả năng ngôn ngữ và mất điều khiển vận động nhãn cầu, tương đối ít có trí nhớ xuôi chiều, chức năng ngôn ngữ phi hình ảnh, hành vi và tính cách. Hình ảnh thần kinh cho thấy teo chẩm hoặc chẩm thái dương.
  • Chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát được đặc trưng bởi khó khăn về ngôn ngữ tiến triển với trí nhớ tương đối ít và các chức năng nhận thức khác ở giai đoạn đầu của bệnh.
  • Bệnh nhân bị rối loạn giới tính hoặc biến thể vùng trán bị suy giảm chức năng điều hành liên quan đến mất trí nhớ.

Tiên lượng

Bệnh Alzheimer luôn tiến triển không ngừng. Tuổi thọ trung bình của một người từ 65 tuổi trở lên được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer là khoảng 4 đến 8 năm. Một số người mắc bệnh Alzheimer có thể sống tới 20 năm sau khi có dấu hiệu bệnh đầu tiên. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở bệnh Alzheimer là viêm phổi.

Chăm sóc tích cực

Bệnh Alzheimer (AD) là một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển được biểu hiện bằng sự suy giảm hành vi và nhận thức, cuối cùng gây trở ngại cho các hoạt động sinh hoạt chức năng hàng ngày. Rối loạn này không có cách chữa trị và tốc độ tiến triển của nó rất khác nhau. Hơn nữa, việc chẩn đoán bệnh Alzheimer trong giai đoạn đầu rất khó khăn và không có xét nghiệm hình ảnh hoặc xét nghiệm cụ thể nào để xác nhận chẩn đoán. Các loại thuốc hiện có để điều trị tình trạng này chỉ có tác dụng đối với bệnh nhẹ nhưng cũng có nhiều tác dụng phụ không được dung nạp tốt. Bệnh Alzheimer là một bệnh rối loạn mang tính hệ thống và gây ra sự tàn phá trong gia đình. Những cá nhân này thường đi lang thang, té ngã, có vấn đề nghiêm trọng về hành vi và mất trí nhớ. Phần lớn bệnh nhân phải vào viện vì họ không thể quản lý được ở nhà. Do tính chất của căn bệnh này, người ta đã khuyến nghị nên sử dụng phương pháp tiếp cận của nhóm chuyên gia để xử lý chứng rối loạn này. Nhiều hướng dẫn và khuyến nghị đã được đưa ra về cách tiếp cận, theo dõi và điều trị bệnh nhân Alzheimer. Không có biện pháp nào có thể ngăn ngừa hoặc ngăn chặn được căn bệnh này. Vì điều này, những nhân viên chăm sóc sức khỏe sau đây có vai trò quan trọng trong việc đảm bảo rằng bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer vẫn an toàn và có chất lượng cuộc sống tốt.

  1. Vật lý trị liệu để tập thể dục. Hiện có nhiều bằng chứng cho thấy tập thể dục có thể giúp làm giảm sự tiến triển của bệnh. (Cấp độ III)
  2. Y tá hướng dẫn bệnh nhân và gia đình về thuốc men, thay đổi lối sống và thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Hướng dẫn đối tác cách tự báo cáo khi các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn.
  3. Dược sĩ đảm bảo rằng việc sử dụng nhiều loại thuốc không xảy ra và bệnh nhân không gặp phải các tác dụng phụ.
  4. Bác sĩ lâm sàng theo dõi tiến triển của bệnh nhân và nâng cao chất lượng cuộc sống
  5. Người chăm sóc để cung cấp hỗ trợ
  6. Nhân viên xã hội đảm bảo rằng bệnh nhân có một hệ thống hỗ trợ đầy đủ
  7. Chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo rằng bệnh nhân đang ăn một chế độ ăn uống lành mạnh
  8. Y tá sức khỏe tâm thần để đảm bảo rằng cả bệnh nhân và người chăm sóc đều đối phó với chứng rối loạn

Kết quả

Bệnh Alzheimer ban đầu chỉ liên quan đến suy giảm trí nhớ, nhưng theo thời gian, người bệnh có thể phát triển các triệu chứng nghiêm trọng về nhận thức và hành vi như trầm cảm, lo lắng, tức giận, khó chịu, mất ngủ và hoang tưởng. Khi bệnh tiến triển, hầu hết họ sẽ cần được hỗ trợ trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Cuối cùng, ngay cả việc đi lại cũng trở nên khó khăn và nhiều người có thể không ăn được hoặc gặp khó khăn khi nuốt dẫn đến viêm phổi do sặc.

Thời gian từ khi được chẩn đoán đến khi tử vong có thể thay đổi; một số cá nhân có thể chết trong vòng năm năm, và những người khác có thể sống được mười năm, nhưng nhìn chung chất lượng cuộc sống rất kém. Mặc dù một phương pháp tiếp cận đa ngành để quản lý bệnh nhân Alzheimer được khuyến khích, nhưng một phân tích của một số nghiên cứu cho thấy phương pháp này không có tác động gì đến việc chăm sóc bệnh nhân của ông. Tuy nhiên, do tính không đồng nhất trong các nghiên cứu trước đây nên sẽ cần có những nghiên cứu mạnh mẽ hơn để xác định loại phương pháp nào hiệu quả nhất để quản lý những bệnh nhân này.

Tác giả

  • Bác sĩ Hoàng Đôn Hòa

    Tốt nghiệp Đại học Y Hà Nội 2003 - 2009 | Phó Chủ tịch Viện Y học bản địa Việt Nam | Chủ tịch Công ty Dược phẩm SAMAN | Điện thoại 088 9999 466

Thêm bình luận

Bấm vào đây để viết bình luận