Nghiên cứu

Các đột biến trong tế bào gan liên quan đến bệnh gan và chuyển hóa chất béo

5 1 biểu quyết
Đánh giá bài viết

Nghiên cứu, từ Viện Wellcome Sanger, Viện Nghiên cứu Ung thư Vương quốc Anh Cambridge, nhóm Cancer Grand Challenges Mutographs và các cộng tác viên, đã xác định 5 gen bị đột biến ở những người bị bệnh gan và cung cấp nhiều thông tin hơn về vai trò của 3 gen này trong rối loạn chuyển hóa chất béo được tìm thấy trong bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu gây ra (NAFLD) và do rượu gây ra.

Nghiên cứu, được công bố ngày 13 tháng 10 năm 2021 trong tạp chí Nature cho thấy những đột biến làm giảm nhạy cảm của tế bào gan với insulin. Những phát hiện này chứng minh rằng các đột biến có thể làm suy giảm khả năng phản ứng của gan với đường và chất béo trong chế độ ăn uống.

Trong tương lai, việc hiểu rõ đột biến gen trong gan của bệnh nhân có thể giúp chẩn đoán chính xác bệnh. Các dạng đột biến này cũng được sử dụng để mô tả các dạng bệnh gan khác nhau, điều này có thể giúp điều trị phù hợp với từng nhóm. Tuy nhiên cần nhiều nghiên cứu hơn. Nghiên cứu này có thể xây dựng một mô hình mới tiềm năng để hiểu cách đột biến trong các loại tế bào để gây ra các bệnh chuyển hóa toàn thân – chẳng hạn như bệnh tiểu đường.

Hiện tại, ước tính có khoảng 1,5 tỷ trường hợp mắc bệnh gan mãn tính trên toàn thế giới. Bệnh gan là nguyên nhân thứ ba gây tử vong ở Anh  Các nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh gan mãn tính là do uống rượu, viêm gan siêu vi và NAFLD.

Nghiên cứu mới này đã phân tích 1590 bộ gen từ 34 mẫu gan của bệnh nhân có gan khỏe mạnh và những người bị bệnh gan. Nhóm nghiên cứu đã xác định được 5 gen trong tế bào gan bị đột biến ở những bệnh nhân mắc bệnh gan. Ba trong số này là những gen có tác động trực tiếp đến cách tế bào gan chuyển hóa chất béo và phản ứng với insulin.

Khi có thể hấp thụ nhiều rượu hoặc calo, insulin sẽ truyền tín hiệu đến các tế bào gan để tiếp nhận, xử lý và lưu trữ một lượng lớn chất béo. Nếu điều này được duy trì trong thời gian dài, gánh nặng tích trữ chất béo dư thừa sẽ làm tổn thương các tế bào, dẫn đến viêm, bệnh gan mãn tính và cuối cùng xơ gan.

Các tế bào đột biến trong các gen được xác định trong nghiên cứu không phản ứng với tín hiệu insulin và do đó không hấp thụ chất béo. Điều này cho phép chúng thoát khỏi những tổn thương do tích trữ mỡ thừa, đồng thời cho phép các tế bào đột biến này tồn tại và phát triển. Mặc dù những đột biến này mang lại lợi ích cho tế bào gan nhưng chúng cũng làm giảm khả năng của tế bào ở gan.

tế bào gan

Đáng chú ý, nhiều bệnh nhân có nhiều đột biến độc lập trong các gen chuyển hóa. Ở một số bệnh nhân, điều này dẫn đến đột biến ảnh hưởng đến 15-25% toàn bộ gan, và có một số lượng lớn tế bào gan mang đột biến có thể làm thay đổi toàn bộ chức năng gan.

Trong gan của một bệnh nhân cùng một gen chuyển hóa thường bị đột biến lặp đi lặp lại. Tuy nhiên, giữa các bệnh nhân khác nhau, kiểu đột biến là khác nhau, cho thấy các bệnh gan được phân chia thành các nhóm được xác định bởi các dạng đột biến. Với những nghiên cứu sâu hơn, có thể phát triển và kết hợp các phương pháp điều trị mới cho các phân nhóm này.

Tiến sĩ Stanley Ng-tác giả đầu tiên và Nghiên cứu sinh sau Tiến sĩ tại Viện Wellcome Sanger, cho biết: “Bệnh gan là một bệnh phức tạp thường là nguyên nhân gây ra béo phì và bệnh tiểu đường loại 2. Mặc dù cần có các nghiên cứu sâu hơn để hiểu mối liên hệ di truyền giữa các tình trạng và hậu quả lâm sàng của các đột biến đối với bệnh nhân, nhưng nghiên cứu vẫn mang đến những kiến thức mới hấp dẫn về các bệnh hệ thống và cách chẩn đoán, quản lý và điều trị.”

Tiến sĩ Matthew Hoare-Nhà khoa học Khí hậu Cao cấp tại Viện Nghiên cứu Ung thư-viện Cambridge ở Anh và là thành viên của Chương trình Phát hiện Sớm của Trung tâm CRUK Cambridge, cho biết: “Hiểu được vai trò của những yếu tố này và các đột biến khác trong bệnh gan có thể xác định những người sẽ có nguy cơ cao bị các biến chứng, chẳng hạn như các vấn đề chuyển hóa hoặc ung thư gan. Điều thú vị là không có đột biến nào trong các gen chuyển hóa có liên quan đến sự phát triển của ung thư gan, có thể do tế bào ung thư đói chất dinh dưỡng và những đột biến này thực sự có thể phá vỡ tế bào. Thông tin này hữu ích trong việc hiểu những thay đổi về bệnh ung thư gan khi nó phát triển từ bệnh gan mãn tính. “

Tiến sĩ David Scott, Giám đốc Cancer Grand Challenges tại Nghiên cứu Ung thư Vương quốc Anh, cho biết: “Nhóm Cancer Grand Challenges Mutographs đang mở rộng hiểu biết của chúng tôi về mối liên hệ giữa đột biến và ung thư, đồng thời cũng giúp chúng tôi tìm hiểu thêm về vai trò của đột biến đối với các bệnh khác”

Tiến sĩ Peter Campbell, tác giả cao cấp và Trưởng bộ môn Ung thư, Lão hóa và Đột biến Xôma cùng với Trưởng nhóm Cấp cao tại Viện Wellcome Sanger- đồng thời là điều tra viên của nhóm đột biến thách thức Ung thư, cho biết: “Các đột biến có được trong các loại tế bào, chẳng hạn như tế bào gan- cho thấy nó có đóng góp vào bệnh béo phì và tiểu đường loại 2. Phát hiện này là niềm vui của khoa học – chúng tôi bắt đầu nghiên cứu này với hy vọng tìm hiểu cách thức ung thư gan xuất hiện từ bệnh gan mãn tính”

5 1 biểu quyết
Đánh giá bài viết
Theo dõi
Thông báo về
guest
0 Thảo luận
Phản hồi nội tuyến
Xem tất cả các bình luận
trackback
2 tháng trước

[…] các sản phẩm giàu chất xơ làm từ lúa mạch đen nguyên hạt giảm được nhiều chất béo và trọng lượng tổng thể hơn những người ăn các sản phẩm tương ứng làm […]

trackback
1 tháng trước

[…] phát hiện mới nhất đặc biệt quan trọng ở Hoa Kỳ, ở đây có tỷ lệ béo phì thuộc hàng cao nhất thế giới. Hầu hết người Mỹ trưởng thành đều […]

0
Rất thích suy nghĩ của bạn, hãy bình luận x
()
x